(La información es de BBC Mundo)
Silvana Santos aún se sabe de memoria las casas y los nombres de cada uno de los vecinos de Serrinha dos Pintos que perdieron la capacidad de andar en la infancia.
Las hijas de doña Loló a la entrada de la ciudad, Rejane al final de la carretera, Marquinhos justo después de la gasolinera, Paulinha delante de la escuela…
Fue en esta ciudad de menos de 5.000 habitantes del sertón de Río Grande del Norte que la bióloga y doctora en genética descubrió, estudió y bautizó una rara enfermedad genética hasta entonces desconocida en el mundo: el síndrome de Spoan.
Causado por una mutación genética que se remonta a los primeros colonos que exploraron el interior de Brasil, el síndrome afecta el sistema nervioso y provoca rigidez y debilitamiento progresivo de las piernas y los brazos. Los ojos de los afectados muestran un movimiento rápido e involuntario.
Para que el síndrome se manifieste, la persona debe heredar un gen con la mutación tanto de la madre como del padre.
Esto significa que si los padres están emparentados y comparten la misma herencia genética, la probabilidad de que tengan el mismo gen mutado (y de que el síndrome se presente en sus hijos) aumenta considerablemente.
Por estar lejos de cualquier metrópoli y aislada en una sierra con poca historia de llegada de nueva población, en Serrinha dos Pintos es común que los residentes tengan algún grado –aunque distante- de parentesco.
Muchos matrimonios, en algunos casos incluso sin que la gente lo sepa, ocurren entre primos, un fenómeno que interesa a genetistas como Silvana.
El nordeste de Brasil, especialmente en las ciudades del interior, es la región donde estas uniones consanguíneas son más comunes en el país.
En el noreste también se concentran la mayoría de los casos de enfermedades genéticas raras, muchas de las cuales aún no tienen nombre.
Hasta la llegada de Silvana, que se enamoró de la región y se mudó allí, familias del Alto Oeste Potiguar, donde se encuentra Serrinha, buscaban explicaciones para la enfermedad que sólo existía allí.
Hoy en día, los residentes hablan del Spoan y de la genética con autoridad y firmeza.
«Ella trajo un diagnóstico que nosotros no teníamos. [Con la investigación] empezaron a llegar personas, recursos, sillas de ruedas», recuerda Marcos Queiroz, Marquinhos, uno de los pacientes con Spoan.
BBC News Brasil fue a Serrinha dos Pintos con Silvana Santos y recorrió el camino que hizo la investigadora hace más de 20 años para contar la historia de cómo se descubrió este raro síndrome.
Por su investigación, Silvana Santos fue elegida por la BBC a finales de 2024 como una de las 100 mujeres más influyentes del mundo, en una lista que reconoce el impacto del trabajo de estas mujeres a fin de cambiar el mundo.
Descubrimiento por casualidad
«Allí hay mucha gente que no puede caminar, pero nadie sabe qué es».
Esto es lo que la genetista Silvana Santos escuchó de sus vecinos de la calle en São Paulo sobre la ciudad de donde provienen: Serrinha dos Pintos.
En esa época, a finales de la década de 1990, Silvana hacía un doctorado en la Universidad de São Paulo (USP) con el objetivo de investigar precisamente cómo las parejas de primos explicaban el origen de algunas enfermedades familiares.
«Mi idea era entender cómo percibían la genética en las uniones consanguíneas y comencé a poner a prueba mis cuestionarios con ellos, que se convirtieron en mis amigos. No tenía idea de que estaba frente a una enfermedad desconocida», recuerda Silvana. Pero lo estaba.
La condición no diagnosticada que le llamó la atención fue la de Zirlândia, la hija de una de las parejas vecinas.
En los primeros años de su vida, los ojos de «Zi», como la llamaba su familia, mostraban un movimiento rápido e involuntario. Con el tiempo, los síntomas progresaron hasta causar dificultad para caminar y pérdida motora grave. Sus piernas y brazos se atrofiaron y Zi terminó usando una silla de ruedas y necesitando ayuda con tareas básicas.
Como Silvana y un equipo de investigadores descubrirían más tarde, se trataba de síntomas de una enfermedad que no tenía registro en la literatura médica: el síndrome de Spoan.
Años de investigación, que incluyeron el traslado permanente de Silvana al noreste, revelaron 82 casos de síndrome de Spoan en el mundo. De estos, 70 se concentran en municipios vecinos del Alto Oeste Potiguar, y 18 de ellos en Serrinha dos Pintos.
Serrinha dos Pintos: un universo aparte
Por invitación de sus vecinos, Silvana decidió visitar la ciudad durante unas vacaciones, con sus dos hijas pequeñas. Describe su llegada como el ingreso a un «universo aparte», no sólo por la belleza de la caatinga verde y las montañas que conforman la Serra de Martins, sino también por la rara composición genética que parecía existir allí.
Cuanto más caminaba y hablaba con los residentes, más se sorprendía por un fenómeno que era mucho más común de lo que imaginaba: «Todos se casaban entre primos».
Las explicaciones para tantas relaciones endogámicas en la región, además del aislamiento geográfico, fueron la creencia de que este tipo de matrimonios duran más. La red de apoyo en torno a la pareja también parecía ser más sólida, según la investigación realizada por Silvana.
En muchos casos, sin embargo, esto no significa que la gente buscara conscientemente este tipo de unión. «Aquí en Serrinha, todos son primos si los buscas», dice la recién casada Larissa Queiroz, de 25 años, quien descubrió que estaba saliendo con un primo después de meses de noviazgo.
En general, el matrimonio entre personas de la misma familia es bastante común en el mundo, con estimaciones en torno al 10%. Y los hijos de las parejas, en la mayoría de los casos, no nacen con discapacidades, explican los genetistas.
Si la pareja no tiene parentesco, la probabilidad de tener un bebé con una anomalía congénita, una enfermedad genética rara o discapacidad intelectual es de entre el 2% y el 3%, explica el genetista Luzivan Costa Reis, investigador de la Universidad Federal de Río Grande del Sur.
Si son primos, la probabilidad está entre el 5% y el 6% para cada embarazo.
«Esto sucede debido a la mayor probabilidad de que los padres tengan la misma variante patogénica [mutación], que está presente en la historia familiar de la pareja».
Esto significa que cuando una población tiene personas con alguna mutación genética y se casan entre sí, los riesgos de enfermedades raras aumentan. Y eso fue exactamente lo que ocurrió en Serrinha dos Pintos.
Las investigaciones de los años siguientes demostrarían que, en la ciudad, más del 30% de las parejas eran consanguíneas y, de éstas, un tercio tenía al menos un hijo con discapacidad. Esto convierte a Serrinha en la segunda ciudad de Brasil con mayor índice de matrimonios entre parientes, entre los ya estudiados por los genetistas, según muestra la investigación de Reis
El Censo Nacional de Individuos Aislados (Ceniso), una encuesta del Instituto Nacional de Genética Médica Poblacional (Inagemp) que identifica localidades con alta frecuencia de enfermedades genéticas o anomalías congénitas, muestra que el nordeste es la región del país donde hay más casos de poblaciones afectadas.
El reconocimiento del Spoan trajo alivio a las familias que buscaban respuestas.
«Vivíamos en la oscuridad. La luz sólo llegó cuando se descubrió la causa, que era un problema genético y degenerativo. Fue un alivio», recuerda la agricultora Elenara Queiroz, madre de Paula Daiana, Paulinha, una de las diagnosticadas con la enfermedad.
Aunque no existe cura para la enfermedad, para la madre, saber «qué esperar» del síndrome fue como dejar escapar un largo suspiro después de contener la respiración durante mucho tiempo. Una oportunidad para conocer y atender mejor las necesidades de Paulinha, y también para planificar las próximas generaciones.
La importancia de tener un diagnóstico clínico, enfatiza Silvana, es precisamente conocer la progresión de una enfermedad.
«En el caso de un niño de dos años, sabemos cómo va a evolucionar su estado hasta los 80 años, cuál es su tasa de supervivencia, las dificultades que va a tener que afrontar, y así podemos orientar mucho mejor a la familia», afirma.
Elenara dice que tenía un conocimiento vago sobre los riesgos del matrimonio entre familiares.
